Życie z chyba każdą chorobą rzadką nie jest łatwe i przyjemne. Nawet jeżeli jakaś choroba daje “mniej” uciążliwe objawy, to jednak jest to CHOROBA. Kiedyś na grupie rodziców z SYNGAP1, ktoś zadał pytanie:
“Czy choroba Waszego dziecka dała/przyniosła Wam coś pozytywnego?”
Moja odpowiedź była taka sama, jakiej udzieliła bym dzisiaj. NIE! Choroba z definicji jest czymś negatywnym.
Choroba to deficyt, zaburzenie czy dysfunkcja. Niektóre prowadzą bezpośrednio do utraty sprawności, a inne nawet śmierci.
Znajdą się osoby, które w odpowiedzi na takie pytanie, zaczną mówić o przekraczaniu własnych granic, nauce radości z prostych rzeczy itd. Każdy ma prawo odbierać zastaną rzeczywistość po swojemu. Być może kiedyś będę potrafiła znaleźć coś pozytywnego w naszej sytuacji, jednak na pewno nigdy nie powiem – dobrze, że nas to spotkało.
W kontekście wiedzy o mutacji SYNGAP1, nasza diagnoza paradoksalnie nie była najgorszą. Oczywiście mało, który lekarz o niej słyszał. Jeszcze mniej jest takich, którzy mogą powiedzieć o niej więcej niż to, że jest rzadka i objawy naszego dziecka rzeczywiście do niej pasują. Natomiast encyklopedię wiedzy na jej temat tworzą rodzice z całego świata. Połączyła ich ta sama mutacja.
Nasza społeczność, którą tworzymy w Polsce i na całym świecie jest społecznością wspierającą, dodającą otuchy, dzielącą się swoimi obserwacjami oraz troskami. W Stanach Zjednoczonych rodziny chorych założyły organizację i skupiają się na finansowaniu badań nad naszą chorobą. Dzięki temu wiemy co należy suplementować, jakie leki z tych dostępnych na rynku mogą poprawić funkcjonowanie syngapiana. Dzisiaj ośrodki medyczne na świecie interesują się naszą mutacją i tworzą programy badawcze. Co jakiś czas wypełniamy ankiety itp.. Jedne są bardziej obszerne, drugie mniej uciążliwe. Ale mozolnie wykonujemy tę pracę, by pomóc naszym dzieciom oraz tym, które się dopiero urodzą. W Polsce uruchomiono badania historii choroby – lekarze różnych specjalności gromadzą informacje o naszych dzieciach oraz odnotowują swoje obserwacje. To również przyczyni się do lepszego zrozumienia choroby oraz wytyczenia skutecznych ścieżek terapeutycznych.
Na dzień dzisiejszy nie ma skutecznej terapii genowej, która wyleczyła by całkowicie nasze dziecko. Ale za to dzięki silnej, aktywnej społeczności czekamy na rozpoczęcie badań klinicznych terapii ASO. Każdy z rodziców wiąże z nią spore nadzieje. To byłaby pierwsza terapia dedykowana mutacji SYNGAP1, która mogłaby realnie poprawić funkcjonowanie dzieci i dorosłych z SYNGAP1.
Mam świadomość, że jest ogromna ilość chorób rzadkich, które nie mają tego zaplecza wiedzy. Które na razie o wskazówkach terapeutycznych czy konkretnej terapii ASO mogą marzyć jak o bilecie na lot na księżyc. Niestety przymiotnik “rzadka” określa, że dana jednostka chorobowa występuje u bardzo małej ilości ludzi. Rodzic może usłyszeć: “pierwszy przypadek w Polsce”, “tylko 10 osób na świecie choruje na tę chorobę”, itp.
Można by rzec: pech jak szczęście wygranej w totka.
Bo tak jest.
Nikt z nas nie prosił o chorobę.
Nikt z nas nie czekał na pojawienie się chorego dziecka.
Teraz czekamy z utęsknieniem na leczenie, które choć trochę poprawi naszą codzienność. Przede wszystkim jednak poprawi codzienność chorych.
A jaka jest ta codzienność z mutacją SYNGAP1?
Codzienność to niepewność.
Codzienność to bezradność.
Codzienność to sprzeczność.
Planujesz dzień, ale nie zrealizujesz tego planu.
Planujesz wakacje, ale na nie nie jedziesz.
Już pojawia się myśl – udało się! Kilkanaście dni bez ataku – leczenie działa!
Bach!
3-minutowy atak, za kilka dni kolejny. Konsultacja. Zmiana leczenia. Zmiana zachowania. Nerwowość. Agresja. Stany lękowe.
Przez leki? Etap rozwoju? Coś się wydarzyło w przedszkolu? Zgaduj! Dziecko ci nie powie. Czy boli, co przeszkadza, jak mu ulżyć? Domyśl się.
Zgasiłeś pożar? Świetnie, to teraz pora na powódź.
Tak, to mniej więcej wygląda. Na próżno myśleć o stabilizacji, przewidywalności.
Beata Tarasiuk (nasz Anioł w Ameryce) często powtarza, że w SYNGAP1 nic nie jest dane raz na zawsze. Zarówno te dobre okresy – spokojny sen, brak ataków padaczki czy agresji, może jakiś postęp. Jak i złe – na szczęście.
I to chyba kwintesencja życia z chorobą rzadką – nie przyzwyczajaj się.
Szukaj. Sprawdzaj. Obserwuj. Sprawdzaj. Szukaj. Obserwuj. Tak w kółko.
Rodzic to “chodzący dziennik” dziecka. Każda konsultacja zaczyna się od bardzo szczegółowego wywiadu: “od poczęcia do dzisiaj”. Kiedy dziecko usiadło? Czy raczkowało? A w jaki sposób? Jak długo?
Zdziwiony? To jeszcze mały kaliber. Kiedy pojawił się chwyt pęsetkowy? Tu odpowiedź jest wyzwaniem!
Żeby nie zacząć się nudzić – codziennie, wnikliwie obserwuj dziecko. Pojawiło się coś nowego? A może znów z czymś jest kłopot? Czy te objawy to skutek uboczny leków czy jednak coś się wydarzyło, co mogło to wywołać? Ta terapia coś daje, czy trzeba szukać czegoś innego? Po jakim czasie spodziewać się efektów?
Tak, “milion pytań do”. Tylko to nie jest ekscytująca gra… To jest nasza szara codzienność.
Rodzic jest w ciągłej gotowości.
Gotowości do reagowania.
Gotowości do szukania.
Gotowości do ratowania.
Wczoraj dziecko nie było w stanie usiąść samodzielnie na krześle, a dziś stoi na meblach kuchennych.
Ty myślisz, jak tam weszło, bo przecież nie widzisz podstawionego krzesła?
W chorobie rzadkiej najpierw sam szukasz diagnozy, a potem sam szukasz rozwiązań.
Wiele chorób rzadkich, to “samotność” czy też “samodzielność” rodziców. Bo lekarz nie wie, a jeśli nie wie, to nie podejmie ryzyka, a rodzic? A rodzic tak, bo to jest jego dziecko i zrobi wszystko, by mu pomóc. By choć trochę zmniejszyć ból. By dać mu namiastkę normalności. Przeczyta setki postów, wyszuka artykułów, a potem na własną odpowiedzialność SPRÓBUJE – suplementacji, leków, terapii…
W Dniu Chorób Rzadkich, życzę by każda osoba z taką przypadłością oraz jej bliscy mogli liczyć na odpowiednie wsparcie i by w tej nierównej walce nie czuli “samotni”.💙💚💜
