Nad sensownością wykonania badań genetycznych zastanawia się wielu rodziców. Przecież jest diagnoza, a takie badania wiążą się z kosztami. Autyzm, niepełnosprawność sprzężona, MPD, padaczka, afazja itd. Wiemy co jest naszemu dziecku. Ale czy wiemy DLACZEGO?
Genetyka jest szybko rozwijającą się dziedziną medycyny. Warto sprawdzić co nasze i naszego dziecka geny mogą powiedzieć o przyczynach zaburzeń oraz potencjalnych chorobach. Co mogą powiedzieć to jedno. Jakie mamy prognozy to drugie.
W Polsce niestety praktyka jest taka, że rodziców zaniepokojonych stanem dziecka, do genetyka kieruje się na samym końcu odysei diagnostycznej. Co więcej, jak już się do tego genetyka trafi, to czy on będzie w stanie pomóc? W ramach NFZ możemy wykonać podstawowe badania, a co za tym idzie – nie jest to pełna diagnostyka, jaką może wykonać laboratorium. Najpierw kilka, przy dobrych wiatrach, a przeważnie kilkanaście miesięcy oczekiwania na pierwszą wizytę u specjalisty. Potem kolejne miesiące wyczekiwania na ogólne, jakieś panelowe wyniki badań. Jeżeli uda nam się wykonać badanie WES, to często jest to po wielu miesiącach od pierwszej wizyty. Na sam wynik też czeka się po kilkanaście miesięcy. Wszystko trwa. I nadal nie jest to pełna diagnoza, bo dla potwierdzenia trzeba wykonać badania genetyczne rodziców. I dochodzą kolejne miesiące oczekiwania i niepewności. Czas biegnie.
Badania genetyczne można wykonać prywatnie – od razu przebadać dziecko i rodziców. Cały proces skraca się do max. kilku miesięcy. Jest jeden problem – wysokie koszty. To jest ta zapora. Rodzic kalkuluje – kilka miesięcy rehabilitacji czy badania genetyczne? Wakacje za granicą czy badania genetyczne? Nowy samochód czy badania genetyczne? Każdy ma inną listę priorytetów. Z rehabilitacją ciężko dyskutować. Dlatego w takim przypadku warto założyć zbiórkę (np. na Siepomaga.pl) lub skontaktować się z konkretnymi fundacjami (np. Fundacja Polsat), które mogą dofinansować czy nawet sfinansować potrzebne badania.
W związku z dość nietypowymi objawami – skumulowanymi u Julii, o badaniach genetycznych powiedziała nam terapeutka. To ona zachęciła, żeby założyć subkonto i zbierać 1,5% podatku (wtedy 1%). Cel – sfinansowanie badań genetycznych, jeśli zajdzie potrzeba. Zbieraliśmy tylko w gronie najbliższych. Równocześnie przechodziliśmy mozolny proces diagnostyczny. W momencie wyczerpania możliwości badań refundowanych mieliśmy ten komfort, że praktycznie z dnia na dzień mogliśmy wykonać badania genetyczne WES TRIO.
Jeżeli dopiero szukasz diagnozy, rozpoczynasz proces to weź pod uwagę taką możliwość – założenia subkonta i rozesłanie informacji o możliwości przekazania 1,5% na Twoje dziecko. Te pieniądze nie zginą, jeśli nie na badania genetyczne, wykorzystasz na rehabilitację. Więcej o zakładaniu subkonta, którą fundację wybrać itp. znajdziesz w eBooku, dostępnym na stronie Fundacji Jesteśmy Ważni. Myślę, że zawiera on wszystko co ważne w tym temacie, więc nie będę tu powielać informacji. A jak masz pytania do mnie w tej kwestii to możesz napisać.
Wracając do meritum. Dlaczego nie żałuję podjętej decyzji? Więcej o tym co dała nam diagnoza znajdziesz w tym wpisie. Ale w świetle ostatnich doniesień potwierdza się, że wiedza co konkretnie spowodowało problemy rozwojowe czy zdrowotne dziecka może dać mu zdrowie! A przynajmniej znaczną poprawę funkcjonowania. Wiem, że jest ogromna ilość chorób genetycznych, zwłaszcza rzadkich, które nie mają celowanej terapii genowej (tej, która całkowicie wyleczy). Ale ta rzeczywistość się zmienia. Bez badań genetycznych, które identyfikują źródło, pacjenci nie tworzą społeczeństw. A to społeczeństwa wywierają “wpływ” na świat medyczny, żeby pochylił się nad tym konkretnym problemem. Firmy farmaceutyczne kalkulują. Możemy się na to oburzać. Taka jest rzeczywistość. Koniec. Dlatego im jest więcej osób z daną diagnozą, to dla nich potencjalnie większy rynek “zbytu”. Brzmi strasznie? Oburza Cię to sformułowanie? Takie mamy czasy i nasze odczucia nie mają tu znaczenia. Trzeba brać co jest i szukać rozwiązań. Albo siedzieć i narzekać. Wybieraj.
Społeczeństwo SYNGAP1 to obecnie 1 675 osób na świecie (w Polsce 49). Myślę, że nie przesadzę jak napiszę, że największy udział w tym, że być może niedługo będziemy mogli zgłaszać się do badań klinicznych terapii ASO, ma amerykańska fundacja założona przez rodziców – SynGAP Research Fund. Fundacja pomaga rodzicom przekazując wiedzę. Stworzyła przestrzeń, w której opiekunowie chorych z całego świata mogą wymieniać się doświadczeniami, problemami, zdobyczami itd. Ale przede wszystkim zajmuje się finansowaniem badań nad SYNGAP1, metod leczenia itd.
Wczoraj nasze społeczeństwo obiegła informacja, że badanie terapii genowej na myszach wykazało, że ma ona sens w przypadku SYNGAP1 – odwraca zaburzenia mózgu wywołane przez brak białka syngap1. Oczywiście do możliwości leczenia jeszcze długa droga. Dzięki zaangażowaniu rodziców z Polski, mamy szansę, by badania kliniczne odbywały się w Polsce. Co jest ogromnym wyróżnieniem i ułatwieniem dla nas.
Bez tego pierwszego kroku – BADAŃ GENETYCZNYCH, nie mielibyśmy szans, by Julia kiedykolwiek skorzystała z leczenia. Czy to terapią ASO (to terapia, którą trzeba podawać regularnie do końca życia, wpływa na przyczynę choroby, nie same objawy) czy bardzo wyczekiwaną terapią genową (podawaną jednorazowo tak jak przy innej, ale znanej chorobie – SMA). Badaj i dołącz do społeczności. Razem możecie zawalczyć o lepsze życie swojej rodziny oraz innych.
Co jeśli w badania nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi? Nic, genetyka ciągle się rozwija. Spotkałam się z zaleceniem, by co ok. 2 lata robić reanalizę wyników. Dlatego ważne, aby decydując się na badania, szukać godnych zaufania laboratoriów, tak by po jakimś czasie móc wrócić, wykonać reanalizę, która uwzględni aktualne wytyczne międzynarodowych instytucji.
