To jedno z pytań, jakie padło podczas webinaru Rodzice Rodzicom, tworzonego przez Fundację Jesteśmy Ważni. Czy choroba rzadka jest końcem świata zastanawiałam się wcześniej. Jednak kiedy zadała go Agnieszka Biernacka i wybrzmiało na głos – dostałam olśnienia.
Dla mnie poznanie diagnozy było…ULGĄ. Tak, dobrze widzisz – poczułam ulgę. Po latach poszukiwań po omacku poznaliśmy wroga. Gdybym usłyszała to, kiedy Julia miała rok, to może byłby to przysłowiowy “koniec świata”. Ale my byliśmy w innym miejscu. Na innym etapie. Diagnoza padła dopiero po latach poszukiwań. Byliśmy zmęczeni odbijaniem się od kolejnych drzwi, za którymi jedyne co słyszeliśmy to: moim zdaniem nie tutaj trzeba szukać przyczyny.
Dla mnie taki mały koniec świata był prawie 2,5 roku wcześniej. Momentem przełomowym nie był odbiór wyników badań czy wizyta u lekarza. Momentem kiedy dotarło do mnie, że Julia jest chora była jedna wizyta u neurologopedy. To miała być zwykła konsultacja z nowym specjalistą. Przerodziła się w ponad dwugodzinne spotkanie. Wtedy pierwszy raz usłyszałam wprost: tu nie ma na co czekać, trzeba badać. Otrzymałam listę lekarzy do umówienia i badań do wykonania. Wtedy też pierwszy raz usłyszałam o tym, że Julia powinna mieć orzeczenie o niepełnosprawności. Pamiętam dokładnie jak zaraz po wyjściu z poradni, usiadłam w samochodzie i łzy same zaczęły płynąć.
Koniec złudzeń.
Koniec z pocieszaniem, że ma czas.
Koniec nadziei, że nastąpi przełom i będzie “normalnie”.
Nic samo się nie wydarzy. Trzeba szukać od początku, ale z większą determinacją. Bo samo się nie naprawi.
Kolejne 2,5 roku to nowi specjaliści, nowi terapeuci. Przełamanie wewnętrznych oporów i złożenie wniosku o wydanie orzeczenia o niepełnosprawności. Potem założenie Julii subkonta w Fundacji i nieśmiałe rozsyłanie próśb o przekazanie 1,5% Julce. Tylko do rodziny i znajomych. Wiedzieliśmy, że poszukiwania rozpoczęte w poradniach w ramach NFZ mogą nic nie wnieść i zakończą się prywatnymi badaniami genetycznymi. Tak się stało. W sierpniu 2023 roku usłyszeliśmy po raz kolejny, że badania nic nie wykazały. Czeka nas kolejna wizyta, potem długie miesiące oczekiwań na wyniki. Środki zgromadzone na subkoncie pozwoliły na wykonanie badania WES TRIO w trybie CITO w Laboratorium WUM. Wynik mieliśmy otrzymać do 4 tygodni. Ostatecznie był gotowy prawie tydzień wcześniej. Przez telefon wyniki omówił prof. Płoski. Byłam tak zestresowana, że źle zapisałam nazwę mutacji. Czekaliśmy 3 dni, aż dotrą wyniki w wersji papierowej. Kiedy otwarłam kopertę, szybko wyszukałam na facebooku osobę, której córka też ma mutację SYNGAP1. Tak dotarłam do Stowarzyszenia “Razem dla Syngap1”. Obce osoby, z którymi rozmawiałam tylko na komunikatorze dały nam ogrom wsparcia. To było i jest niesamowite. Wlały nadzieję w serce, bo nie tylko my mamy chorobę rzadką SYNGAP1. Jest nas więcej. Nie jesteśmy sami.
Nasza historia pokazuje, że warto szukać. Wbrew znajomy, lekarzom, itd.
To nie jest normalne, że czterolatek nie mówi. Ba! Nawet nie gaworzy.
To nie jest normalne, że przy dziecku nie można się zaśmiać, bo wpada w histerię.
To nie jest normalne, że dziecko jadło wszystko, a z dnia na dzień toleruje tylko mleko z butelki.
Gdybyśmy słuchali niektórych doradców, to zamiast badań genetycznych robilibyśmy Julii diagnozę w kierunku autyzmu. Na tym papierze moglibyśmy zakończyć poszukiwania. Diagnoza jest? Jest. Po co szukać, tracić czas i wydawać pieniądze? Ważne, żeby miała odpowiednią terapię. A skąd mamy wiedzieć, która terapia będzie właściwa nie znając przyczyny problemów?
Choroba rzadka to nie koniec świata! Obecnie świat medycyny, genetyki, farmakologii tak szybko się rozwija, że coś co dziś wydaje się niemożliwe, realne stanie się za rok. Nasze szczęście w nieszczęściu polega na tym, że Julia ma pechową mutację, ale już intensywnie badaną. Na świecie jest ponad 1530 osób z diagnozą SYNGAP1. Wiemy, że ta choroba nie jest śmiertelna, ale też nie ma na nią jeszcze lekarstwa. Badania trwają. W Stanach Zjednoczonych jest prężnie działająca organizacja, której celem jest finansowanie badań nad SYNGAP1 oraz leczeniem. Otrzymaliśmy już pierwsze informacje, jakie substancje mogą poprawić funkcjonowanie osób chorych na SYNGAP1.
Choroba rzadka brzmi strasznie, ale ja uważam, że choroby rzadkie są rzadkie, bo ich diagnoza jest kosztowna. Jestem dłuższy czas w środowisku chorób rzadkich i konkluzja z poznanych historii jest jedna: gdyby nie upór rodziców, to dzieci żyły by bez pełnej diagnozy. Mam wrażenie, że sami lekarze są nieświadomi, że istnieje te ponad 8 tysięcy chorób. To niestety rodzic musi odrobić lekcję za specjalistów. Dobrze, jak ma wsparcie otoczenia. Znam jednak sporo opiekunów, którzy musieli samotnie przebyć długą drogę do diagnozy. I chylę przed nimi czoła.
Czy warto uparcie dążyć do diagnozy? Nawet, jeśli miałaby to być choroba rzadka? Tak! Znając przyczynę, możesz mieć nadzieję na wyzdrowienie dziecka. Zawsze wtedy podaję nasz przykład. Poza tym, że choroba SYNGAP1 jest badana pod kątem funkcjonowania, przebiegu, itd., to dziś czekamy na badania kliniczne nad leczeniem ASO. Nie będę się o nim dłużej rozpisywać, jednak najważniejsza informacja jest taka – to leczenie może zniwelować przynajmniej część dysfunkcji spowodowanych mutacją. Da szansę stania się bardziej samodzielną osobą oraz pozwoli walczyć o rozwój i wyrównywanie umiejętności do momentu opracowania terapii genowej. Oczywiście są to pewne założenia, szczegóły poznamy po badaniach klinicznych. Nadzieje są ogromne. Ale bez diagnozy tej nadziei by nie było. Ba! Ja bym nie wiedziała, że Julia może żyć długie lata. Dla mnie brak diagnozy to tak naprawdę siedzenie na tykającej bombie. Bo nie wiesz, czego możesz się jeszcze spodziewać. My wymieniamy się doświadczeniami. Osoby, które mają starsze dzieci doradzają, ostrzegają. A my, którzy mamy młodsze – możemy pytać i możemy niektóre problemy wyprzedzić.
Zastanawiasz się czy szukać? Tak!
Nie wiesz gdzie zacząć? Ja zaczęłam od neurologopedy w Oświęcimiu. Polecam z całego serca panią dr Kamilę Czarnik.
Badania genetyczne wykonaliśmy z pomocą grupy na facebooku “JESTEŚMY POD ŚCIANĄ! GENETYKA, CHOROBY RZADKIE – WSPARCIE!”. Grupę tę polecam także z innego powodu. Jest to ogromna baza wiedzy. Poznasz szczegóły badań genetycznych (to przede wszystkim), ale także dowiesz się jak funkcjonuje układ nerwowy, jak go wspierać, itp., co powinno nas zaniepokoić (zachowania, dysmorfie, itd.). Będziesz mógł zapoznać się z chorobami rzadkimi, także metabolicznymi. Jest to także ogromna baza kontaktów (np. do specjalistów) i wsparcie (możesz pytać itp.).
Pamiętaj! Lepszy wróg znany, niż nie znany.
